第166章 申请基因检测
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凌晨两点左右，陆仁又找到了一篇类似的病例报道。
这篇文章发表在一家地方医学期刊上。
比较可惜的是，这份病例资料写得并不完整。
患者六十八岁，男性，反复高热，皮肤出现疼痛性结节，炎症指标长期升高。
两年后出现大细胞性贫血和血小板减少，骨髓涂片同样发现了空泡！
关键的是，患者还发生过两次静脉血栓。
文章最后，作者将其归为“不明原因系统性炎症合并骨髓异常”。
整个诊疗过程，没有明确诊断，也没有继续追查原因。
这名患者的表现，与村长老丈人的情况几乎是重合的！
不过现在太晚了，明天还有一天时间，几人商量之后，便先去洗洗睡了。
……
第三天的早上六点。
陆仁三人早早爬起床，将三份病历并排放在桌上。
这些患者的年龄都超过六十五岁，全部为男性。
均有反复炎症和大细胞性贫血，骨髓髓系细胞内都存在空泡。
三人中，两人有明确静脉血栓，另一人也出现过下肢血栓的记录。
王梓轩揉了揉发酸的眼睛，打了个哈欠：“现在这总不能还是巧合吧？”
陆仁缓缓道：“不过，我觉得可能还不够，现在只能证明存在一组高度相似的临床表现。”
王梓轩皱眉道：“那还缺什么？”
陆仁一顿，缓缓道：“最重要的，血液标本！”
苏晚听到这句话，已经看向了两篇文章的作者信息。
第一篇病例报道的通信作者，很凑巧，目前在江城另一家附属医院的血液科工作。
第二篇文章的第一作者，来自邻市的一家三甲医院。
苏晚盯着第一个名字看了几秒，“这个人，我好像能联系上。”
王梓轩精神一下子好了不少：“师姐，你认识这个医生？”
“不认识，不过我导师好像和他一起参加过学术会议。”
苏晚说完，立刻拿起了节目组提供的工作手机。
就在这时候，节目组的医学协调员见状走了过来，“如果你们要联系外面的医生，需要先说明原因，如果涉及患者资料，还需要对方医院和患者本人同意。”
苏晚抬起头，明显停顿了一下。
“是这样的，我们找到两篇相似病例报道。”陆仁立刻接过话，“想请原来的接诊医生重新核对病史，如果患者仍在随访，我们希望在不影响治疗的情况下，取得患者同意，留取外周血进行一项目标基因检测。”
协调员听明白之后，又问了几句检测用途。
陆仁耐心地逐一解释。
苏晚则是趁这个时间，拨通了导师的电话。
电话接通之后，她刚才那一点儿迟疑很快就消失了。
“老师，抱歉这么早打扰您。”
“我们发现一名高龄男性患者，主要表现为反复发热、软骨炎、大细胞性贫血和骨髓髓系细胞空泡，这次又发生了静脉血栓和肺栓塞。”
“我们团队找到一篇相似病例，通信作者是血液科的高教授，我想联系他核对病例，看看患者是否还在随访。”
电话另一边最初还有些困倦，等苏晚说完患者的表现，对方很快认真起来。
……
大概十分钟之后，苏晚拿到了第一名医生的联系方式。
现在还挺早的，直接打电话显然不合适。
她先编辑了一封邮件和短信，把来意和患者主要表现写清楚，又留下节目组医学协调员的联系方式。
第二名医生，则通过第一篇文章的作者关系找到了联系方式。
做完这些，三个人才稍微松了口气。
因为现在还很早，苏晚又趴在桌边睡了一会儿。
她的头发有些散了，几缕垂在脸侧，手里还握着笔。
王梓轩靠在另一张椅子上，仰着头睡得不太安稳。
陆仁没有多少睡意。
他看着桌上的三份病例，心里很清楚，这些证据依旧不够。
真正决定这个判断能不能成立的，是基因结果！
只要三个人的血液里出现同一个位置的体细胞突变，这些散乱的表现就有机会成为一种新的疾病。
如果没有发现异常，他们这几天的努力，可能只会留下一个大胆却错误的假设，甚至是……笑话！
……
早上六点半，山里的雾还没有散。
远处的房屋只露出灰色的屋顶，田埂旁边挂着水珠，几名村民已经背着竹筐往山上走。
顾言组和陈越组很早就出了门。
他们还准备趁最后一天，再核对几名患者的情况。
只有陆仁组三个人留在卫生室里。
节目组的工作人员特意问了一遍：“你们今天确定不继续义诊？”
“嗯，确定。”陆仁回答。
“也不再申请新的患者检查？”
“暂时不申请。”
节目组的人有些意外，现在距离考核结束还有接近十二个小时。
其他组都想在最后阶段再找一个更危险的患者，陆仁组却准备把剩下的时间全部放在三份病例报道上。
他们已经发现了急性心肌梗死、严重心衰和短暂性脑缺血发作患者。
从完成任务的角度来说，他们根本没有必要继续冒险！
……
上午八点二十分，第一篇病例报道的作者回了电话。
对方显然已经看过昨晚发去的资料，“你们发现的患者，骨髓空泡主要出现在什么细胞里？”
苏晚快速回复道：“以髓系前体细胞为主，部分红系细胞也能看到。”
“维生素B12和叶酸呢？”
“这个是正常的。”
“那患者有没有使用过会造成空泡的药物？”
“目前没有发现。”
苏晚和高教授在电话里核对了十几分钟。
高教授也逐渐意识到，他七年前接诊的患者与眼前这名患者存在太多相似之处。
更重要的是，那名患者仍然在血液科随访！
几年来，患者的贫血不断加重，发热和软骨炎一直反复，还出现过一次肺栓塞。
“我们以前一直按照复发性多软骨炎合并骨髓增生异常来处理。”高教授沉默了一会儿，“你们怀疑这是另一种病？”
苏晚抬头看向陆仁。
陆仁接过电话，缓缓道：“目前只是怀疑，我们想检测患者外周血中的UBA1基因，重点查看第三外显子附近，如果患者同意，希望您能协助重新留取一份血液标本。”
电话另一边安静了片刻：“UBA1？”
陆仁点点头：“嗯，是的。”
“能告诉我，为什么查这个基因吗？”
“患者都是晚年发病的男性，没有明确家族史，临床表现同时涉及炎症和造血系统，我们怀疑是造血细胞后天出现的体细胞突变。”
高教授没有立刻同意，而是先开口道：“我先向科主任汇报，再联系患者本人，你们把正式的检测说明发过来。”
“好！”
挂断电话以后，陆仁三个人立刻开始准备说明。
包括这次检测目的、标本用途、可能出现的结果，还有患者隐私保护，都写得很清楚。
另一边，节目组的医学顾问也参与了审核。
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这篇文章发表在一家地方医学期刊上。
比较可惜的是，这份病例资料写得并不完整。
患者六十八岁，男性，反复高热，皮肤出现疼痛性结节，炎症指标长期升高。
两年后出现大细胞性贫血和血小板减少，骨髓涂片同样发现了空泡！
关键的是，患者还发生过两次静脉血栓。
文章最后，作者将其归为“不明原因系统性炎症合并骨髓异常”。
整个诊疗过程，没有明确诊断，也没有继续追查原因。
这名患者的表现，与村长老丈人的情况几乎是重合的！
不过现在太晚了，明天还有一天时间，几人商量之后，便先去洗洗睡了。
……
第三天的早上六点。
陆仁三人早早爬起床，将三份病历并排放在桌上。
这些患者的年龄都超过六十五岁，全部为男性。
均有反复炎症和大细胞性贫血，骨髓髓系细胞内都存在空泡。
三人中，两人有明确静脉血栓，另一人也出现过下肢血栓的记录。
王梓轩揉了揉发酸的眼睛，打了个哈欠：“现在这总不能还是巧合吧？”
陆仁缓缓道：“不过，我觉得可能还不够，现在只能证明存在一组高度相似的临床表现。”
王梓轩皱眉道：“那还缺什么？”
陆仁一顿，缓缓道：“最重要的，血液标本！”
苏晚听到这句话，已经看向了两篇文章的作者信息。
第一篇病例报道的通信作者，很凑巧，目前在江城另一家附属医院的血液科工作。
第二篇文章的第一作者，来自邻市的一家三甲医院。
苏晚盯着第一个名字看了几秒，“这个人，我好像能联系上。”
王梓轩精神一下子好了不少：“师姐，你认识这个医生？”
“不认识，不过我导师好像和他一起参加过学术会议。”
苏晚说完，立刻拿起了节目组提供的工作手机。
就在这时候，节目组的医学协调员见状走了过来，“如果你们要联系外面的医生，需要先说明原因，如果涉及患者资料，还需要对方医院和患者本人同意。”
苏晚抬起头，明显停顿了一下。
“是这样的，我们找到两篇相似病例报道。”陆仁立刻接过话，“想请原来的接诊医生重新核对病史，如果患者仍在随访，我们希望在不影响治疗的情况下，取得患者同意，留取外周血进行一项目标基因检测。”
协调员听明白之后，又问了几句检测用途。
陆仁耐心地逐一解释。
苏晚则是趁这个时间，拨通了导师的电话。
电话接通之后，她刚才那一点儿迟疑很快就消失了。
“老师，抱歉这么早打扰您。”
“我们发现一名高龄男性患者，主要表现为反复发热、软骨炎、大细胞性贫血和骨髓髓系细胞空泡，这次又发生了静脉血栓和肺栓塞。”
“我们团队找到一篇相似病例，通信作者是血液科的高教授，我想联系他核对病例，看看患者是否还在随访。”
电话另一边最初还有些困倦，等苏晚说完患者的表现，对方很快认真起来。
……
大概十分钟之后，苏晚拿到了第一名医生的联系方式。
现在还挺早的，直接打电话显然不合适。
她先编辑了一封邮件和短信，把来意和患者主要表现写清楚，又留下节目组医学协调员的联系方式。
第二名医生，则通过第一篇文章的作者关系找到了联系方式。
做完这些，三个人才稍微松了口气。
因为现在还很早，苏晚又趴在桌边睡了一会儿。
她的头发有些散了，几缕垂在脸侧，手里还握着笔。
王梓轩靠在另一张椅子上，仰着头睡得不太安稳。
陆仁没有多少睡意。
他看着桌上的三份病例，心里很清楚，这些证据依旧不够。
真正决定这个判断能不能成立的，是基因结果！
只要三个人的血液里出现同一个位置的体细胞突变，这些散乱的表现就有机会成为一种新的疾病。
如果没有发现异常，他们这几天的努力，可能只会留下一个大胆却错误的假设，甚至是……笑话！
……
早上六点半，山里的雾还没有散。
远处的房屋只露出灰色的屋顶，田埂旁边挂着水珠，几名村民已经背着竹筐往山上走。
顾言组和陈越组很早就出了门。
他们还准备趁最后一天，再核对几名患者的情况。
只有陆仁组三个人留在卫生室里。
节目组的工作人员特意问了一遍：“你们今天确定不继续义诊？”
“嗯，确定。”陆仁回答。
“也不再申请新的患者检查？”
“暂时不申请。”
节目组的人有些意外，现在距离考核结束还有接近十二个小时。
其他组都想在最后阶段再找一个更危险的患者，陆仁组却准备把剩下的时间全部放在三份病例报道上。
他们已经发现了急性心肌梗死、严重心衰和短暂性脑缺血发作患者。
从完成任务的角度来说，他们根本没有必要继续冒险！
……
上午八点二十分，第一篇病例报道的作者回了电话。
对方显然已经看过昨晚发去的资料，“你们发现的患者，骨髓空泡主要出现在什么细胞里？”
苏晚快速回复道：“以髓系前体细胞为主，部分红系细胞也能看到。”
“维生素B12和叶酸呢？”
“这个是正常的。”
“那患者有没有使用过会造成空泡的药物？”
“目前没有发现。”
苏晚和高教授在电话里核对了十几分钟。
高教授也逐渐意识到，他七年前接诊的患者与眼前这名患者存在太多相似之处。
更重要的是，那名患者仍然在血液科随访！
几年来，患者的贫血不断加重，发热和软骨炎一直反复，还出现过一次肺栓塞。
“我们以前一直按照复发性多软骨炎合并骨髓增生异常来处理。”高教授沉默了一会儿，“你们怀疑这是另一种病？”
苏晚抬头看向陆仁。
陆仁接过电话，缓缓道：“目前只是怀疑，我们想检测患者外周血中的UBA1基因，重点查看第三外显子附近，如果患者同意，希望您能协助重新留取一份血液标本。”
电话另一边安静了片刻：“UBA1？”
陆仁点点头：“嗯，是的。”
“能告诉我，为什么查这个基因吗？”
“患者都是晚年发病的男性，没有明确家族史，临床表现同时涉及炎症和造血系统，我们怀疑是造血细胞后天出现的体细胞突变。”
高教授没有立刻同意，而是先开口道：“我先向科主任汇报，再联系患者本人，你们把正式的检测说明发过来。”
“好！”
挂断电话以后，陆仁三个人立刻开始准备说明。
包括这次检测目的、标本用途、可能出现的结果，还有患者隐私保护，都写得很清楚。
另一边，节目组的医学顾问也参与了审核。
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